窺探基因測試的全貌 施測基因測試前的考量、侷限性與優勢一覽

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基因測試，也稱為遺傳測試或DNA測試，可以提供有關於個人所遺傳的基因組合所代表的潛在信息。對於普通人來說，基因測試是否有益取決於幾個因素，包括測試的具體目的、個人的健康意識以及偏好。

要做基因測試嗎？施測前的五個考慮因素

• 疾病風險評估：基因測試的結果可以提供個人對某些遺傳性疾病風險的信息，例如遺傳性癌症或心血管疾病。這些結果對於家族中有這些疾病歷史的人有益，因為它可以讓他們採取積極的措施，進行早期針對性的檢測、預防或生活方式的調整。
• 藥物基因遺傳學：基因測試可以幫助確定個人的基因組合如何影響對某些藥物的反應。這些信息有助於避免不良藥物反應，或確定對個人化治療最有效的藥物和劑量。
• 家庭計劃：對於計劃要孩子的夫婦來說，基因測試可以提供有用的信息，特別是如果他們擔心是否會有遺傳性疾病的傳遞。測試可以提供有關傳遞特定疾病的可能性的信息，這可以指導生育決策或幫助準備應對與某些遺傳性疾病的挑戰。
• 個別化的生活指導：一些基因測試的結果可以提供與營養、健身或新陳代謝相關的資訊。這些資訊可以用來量身制定飲食和運動計劃，以獲得更好的健康結果，或者預先了解身體對某些類型的體育活動的反應。
• 心理影響：要考慮的是基因測試可能會產生的心理影響。一些人在獲得意外或令人擔憂的結果時可能會感到焦慮、壓力或情緒困擾。通常與基因測試一起提供的基因諮詢可以幫助個人應對情緒方面的困擾，並有意義地解釋結果。

基因測試的侷限性，可能的失敗和結果不明確性

儘管基因測試可以提供有價值的見解，然而，有時基因測試可能會失敗或結果不明確，不確定意義的變異、測試範圍有限、假陰性結果、環境和生活方式的因素以及複雜疾病，都有可能會使基因測試出現一些不確定性和限制。

 

有些基因變異可能被識別出，但對其臨床意義了解不充分，這些未知的變異可能難以解釋，導致測試結果不確定，讓人難以確定其對個人健康的實際風險。此外，基因測試通常僅集中在已知與特定疾病相關的基因或變異上。這意味著許多其他基因變異和疾病可能未被涵蓋在標準測試範圍內。即使存在潛在的基因風險，測試也可能無法提供相關信息。

 

在技術方面，基因測試可能存在假陰性結果，無法檢測到所有基因變異或突變。這可能造成對某些疾病或風險因素的遺漏，給人一種虛假的安全感。

 

除了基因，個人健康還受到環境和生活方式因素的影響。基因測試僅分析個體基因變異的傾向，而無法直接考慮飲食、運動、壓力，以及暴露於毒素或傳染性物質等生活方式和環境因素。最後，一些健康狀況涉及多個基因和環境因素的複雜互動。由於基因測試通常專注於單一基因或基因標記，它們可能無法提供對這些複雜疾病的全面理解。

基因測試的五大益處

在解釋基因測試結果時，重要的是將其置於個人整體健康的狀況、家族病史和其他臨床信息的背景下。基因諮詢可以幫助理解基因測試結果的局限性和意義，並提供進一步考慮的指導建議。以下是一些成功的基因測試的例子：

 

• 診斷測試：基因測試可以幫助診斷特定的遺傳性疾病。例如，囊性纖維化、杭廷頓舞蹈病的測試可以識別與這些疾病相關的特定基因突變。這些測試可以實現早期檢測、準確診斷和適當的治療計劃。
• 標靶治療：基因測試可以識別腫瘤中的特定基因突變或變異，從而選擇標靶治療的方法。例如，對某些類型的乳腺癌的基因測試可以確定腫瘤是否携帶HER2基因突變，這有助於指導治療決策，例如開出HER2標靶治療藥物。
• 遺傳基因的篩查：基因測試可以協助識別携帶基因突變的個人，突變可能會傳遞給他們的下一代。這些信息使個人能夠在家庭計劃中做出明智的決策，選擇如胚胎植入前基因檢測或產前檢測的選項。
• 藥物基因學：基因測試可以協助確定個人的基因組合受特定藥物反應的影響。這些信息可以幫助醫療專業人員選擇適當的藥物、優化劑量，並減少不良藥物反應的風險。例如，對於HLA-B*5701基因變異的基因測試可以幫助識別對某些藥物產生嚴重過敏反應風險的人。
• 新的研究發現：基因測試在基因研究中起著關鍵作用，可以識別與疾病相關的新基因和基因變異。通過大規模的基因組合學研究，科學家在了解癌症、心血管疾病和罕見遺傳疾病等各種疾病的基因基礎方面取得了重大進展。這些發現有助於擴大知識、開發新治療方法和改善患者護理。

 

在乳腺癌檢測中，基因測試扮演著特別的角色，眾所周知的乳腺癌基因測試是BRCA基因測試，該測試分析BRCA1和BRCA2基因的突變。這些基因與遺傳性乳腺和卵巢癌綜合症有關。

 

BRCA基因測試成功地識別了携帶BRCA基因突變的個人，這結果表示她們發展乳腺和卵巢癌的風險增加。對於有乳腺癌家族病史或符合某些標準（如早發乳腺癌或多個家庭成員患有乳腺或卵巢癌）的人，基因測試可以幫助識別潛在的基因突變並指導個別化的醫療決策。

 

雖然乳腺癌基因測試可以很有價值，但它們也有一定的限制。並非所有乳腺癌案例都是由遺傳性基因突變引起的，而且並非所有基因突變都會導致乳腺癌的發展。基因測試不能保證乳腺癌的存在或不存在。因此，在進行乳腺癌基因測試時應在醫療專業人員的指導下進行，並考慮接受基因諮詢來解釋結果。

 

 

鄭光甫 首席顧問 醫學經歷：臺北醫學大學生物統計研究中心主任、公衛學系講座教授； 中國醫藥大學生物統計中心講座教授兼主任、健康照護學院院長、公衛學院院長；美國哈佛大學公衛學院客座教授